Kelainan atau Penyakit Menurun yang Tidak Tertaut Seks

Kelainan atau Penyakit menurun yang Tidak Tertaut Seks - Kelainan atau cacat tubuh dan penyakit yang di wariskan oleh orang tua kepada anak anaknya. dapat terjadi karena adanya perubahan susunan gen yang tidak sempurna. Kelainan genetik jarang dijumpai dalam masyarakat karena merupakan penyimpangan sifat umum manusia normal, sedangkan penyakit menurun disebabkan karena disfungsi gen dalam mengatur fisiologi tubuh. Penyakit menurun umumnya bersifat resesif sehingga hanya akan muncul pada orang yang homozigot resesif, Orang yang heterozigot bersifat normal carrier (pembawa sifat).

Penyakit yang sifatnya menurun, mempunyai ciri ciri tidak dapat disembuhkan, tidak menular, biasanya di kendalikan oleh gen resesif, dan dapat dicegah agar tidak terjadi pada generasi berikutnya. Kelainan atau penyakit yang editurunkan dapat diwariskan melalui autosom mauipun kromosom seks (Sex linkage = tertaut seks). Pewarisan melalui kromosom dapat melalui kromosom X atau Y. kelainan atau penyakit yang diwariskan melalui autosom, misalnya albinisme dan gangguan mental. Kelainan atau penyakit yang diwariskan melalui kromosom X adalah buta warna, hemofilia, tidak bergeraham, ompong dan tidak beremail. Kelainan yang terangkai melalui kromosom Y, yaitu hypertrichosis

Kelainan atau Penyakit Menurun yang Tidak Tertaut Seks

a. Albinisme

kelainan ini dikendalikan oleh ggen resesif yang tidak tertaut seks. penderita albinisme tampak seperti orang bulai, yaitu kulit dan rambutnya putih serta pigmen kulitnya putih (melanin). kelainan albino mempunyai ciri ciri berikut :

1. Pigmentasi (pewarnaan) kulit dan organ tubuh lainnya tidak normal
2. Mempunysai penglihatan yang sangat peka, terutama terhadap cahaya berintensitas tinggi.

seorang anak yang albino dapat lahir dari salah satu pasangan, yaitu suami istri normal yang keduanya heterozigot, suami normal heterozigot istri albino, atau suami istri yang keduanya albino. Jika sepasang suami istri keduanyha normal, tetapi mempunyai anak albino maka dapat dipastikan bahwa pasangan tersebut heterozigot (carrier)

Kelainan atau Penyakit Menurun yang Tidak Tertaut Seks
source img : https://www.oogvereniging.nl/oogaandoeningen/oogaandoeningen-overzicht/albinisme/

b. Gangguan mental

gangguan mental terdiri atas debil, imbisil, dan idiot. sifat menurun ini dikendalikan oleh gen resesif tidak tertaut seks. Orang yang mengalami gangguan mental, antara lain mempunyai ciri ciri sebagai berikut :

1. Menunjukkan gejala kebodohan
2. Reaksi refleknya lambat
3. Rambut dan kulit kekurangan pigmen
4. Umumnya tidak berumur panjang.
5. Jarang mempunyai keturunan
6. Apabila air urinenya diberi larutan ferioksida 5% akan menghasilkan warna hijau kebiruan. hal tersebut menunjukkan bahwa dalam urinenya terdapat senyawa derivat fenilketouria (FKU)

Pada oranag normal, senyawa FKU tidak ditemukan pada urinenya. adanya senyawa FKU, disebabkan tidak adanya enzim tertentu yang bertugas mengubah fenilalanin menjadi tirosin. umumnya, seorang anak yang mengalami gafngguan mental berasal dari pasangan yang keduanya normal heterozigot

c. Brachydactily (jari pendek)

penderita ini memiliki jari jari yang pendek karena tulang tulan falanges (ruas jari) nya pendek. hal tersebut disebabkan oleh gen dominan (B). apabila gen gen ini berada dalam keadaan homozigot dominan (BB) akan letal atau mati, dalam heterozigot (Bb) menderita brachydactily, sedangkan dalam keadaan homozigot resesif (bb) adalah normal

d. Cystinuria

Terjadi karena terlalu banyak eksresi asam amino sistein yang sukar larut sehingga terjadi penimbunan yang membentuk batu ginjal. kelainan ini terjadi secara semidominan, individu homozigot dominan adalah penderita berat, Individu heterozigot mengekskresikan sistein tetapi tidak membentu batu ginjal, sedangkan homozigot resesif adalah normal

e. Akondropkasia

Akondroplasia disebabkan oleh tidak terbentuknya secara benar tulang rawan penyusun rangka tubuh. Akondroplasia merupakan penyebab kekerdilan. penderita akondroplasia mempunyai ciri ciri ukuran kepala normal-besar, lengan dan kaki yang pendek, serta tinggi tubuh lebih kurang 1,2 meter. Individu akondroplasia memiliki genotipe homozigot dominan (KK) dan heterozigot (Kk), sedangkan individu yang tidak kerdil bersifat homozigot resesif (kk).

Kelainan atau Penyakit Menurun yang Tidak Tertaut Seks - mungkin itu saja yang dapat disampaikan kurang lebihnya mohon di maafkan karena saya juga manusia yang tak luput dari kesalahan, apabila ada typo di setiap kata artikel. itu kesalahan saya. dan ilmu yang saya berikan ini bersumber dari buku biologi teman saya, sekian dan terimakasih !.