Macam Macam Mutasi Berdasarkan Materi Genetisnya - Apakah anda pernah menonton di televisi tentang manusia akar atau manusia yang kulitnya belang belang? Apakah dalam benak Anda langsung muncul satu pertanyaan, apa yang menyebabkan hal itu dapat terjadi? ternyata setelah dilakukan serangkaian pengamatan dan observasi, kedua permasalahan tersebut terjadi karena individu individu tersebut mengalami yang namanya MUTASI.
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies. (wikipedia)
Macam Macam Mutasi
Macam Macam mutasi dapat dibedakan berdasarkan materi genetisnya, macam macam sel yang mengalami mutasi, sifat genetiknya, arah mutasi dan kejadiannya.
Berdasarkan genetis yang mengalami mutasi, mutasi dibedakan menjadi dua macam, yaitu mutasi gen dan mutasi kromosom.
a. Mutasi Gen
Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada susunan dan struktur molekul DNA. Gen merupakan satu urutan khusus dari pasangat nukleotida yang memberikan kode untuk satu polipeptida. Mutasi yang terjadi di dalam satu gen tertentu akan menghasilkan satu bentuk baru atau alel baru dari gen tersebut.
Mutasi gen dapat dibedakan menjadi mutasi titik dan trasposisi.
1. Mutasi Titik
Mutasi titik, yaitu perubahan kimia pada satu atau beberapa nukleotida di dalam gen tunggal, mutasi ini berlangsung pada proses replikasi DNA dimana terjadi kesalahan peletakan pasangan basa. Oleh karena itu, beberapa mutasi titik dapat menyebabkan berubahnya DNA yang ditranskripsi. Mutasi titik dapat dibedakan atas substitusi pasangan basa, serta insersi dan delesi pasangan basa.
a. Substitusi pasangan basa
pada bab yang lalu, sudah membahas substansi materi genetik, kita sudah mempelajari bahwa basa nitrogen timin berpasangan dengan adenin dan guanin dengan sitosin. Pasangan basa nitrogen ini dihubungkan oleh ikatan hidrogen yang lemah, sehingga atom atom hidrogen dapat berpindah dari satu posisi ke posisi lain pada purin atau pirimin. Perubahan ini di sebut dengan tautomer.
Substitusi pasangan basa merupakan penempatan kembali satu nukleotida dan pasangannya dari rantai komplemen DNA dengan pasangan nukleotida lainnya. Apabila subsitusi terjadi antara basa nitrogen sejenis (pirimidin diganti pirimin atau purin diganti purin). disebut dengan transisi. sedangkan apabila substitusi terjadi antara basa nitrogen tidak sejenis (pirimidin diganti purin atau sebaliknya) disebut dengan transversi.
Beberapa mutasi substitusi tidak memberi pengaruh pada pengkodean protein. hal ini terjadi karena kodon tersebut mengalami perubahan pada pasangan basa dan perubahan suatu kodon menjadi kodon lain diterjemahkan ke dalam asam amino yang sama. Misalnya jika CCG mengalami mutasi substitusi menajdi CCA, maka kodon yang seharusnya dibentuk GGC akan menjadi GGU, akan tetapi asam amino yang dihasilkannya tidak berubah yaitu glisin (ingat kode asam amino untuk glisin adalah GGU, GGC, GGA, dan GGG) oleh karena itu glisin akan tetap disisipkan pada lokasi yang tepat dalam protein
Mutasi substitusi pada umumnya berupa mutasi missense, apa itu mutasi missense? mutasi missense yaitu kodon yang berubah masih tetap mengkode asam amino dan masih dalam rangkaian yang bermakna meskipun bukan rangkaian yang sebenarnya.
Selain itu, ada juga mutasi nonsese. mutasi ini terjadi apabila mutasi titik mengubah suatu kodon untuk asam amino menjadi stop kodon. Hal ini mengakibatkan translasi menjadi terhenti dan rantai polipeptida yang terbentuk lebih pendek dari rantai polipeptida yang dikode oleh gen normal. Umumnya semua mutasi nonsense menghasilkan prtin yang tidak berfungsi.
b. Insersi dan Delesi pasangan Basa
Insersi adalah penyisipan satu atau lebih pasangan nukleotida dan gen. sedangkan delesi adalah pengurangan atau penghapusan atau satu lebih pasangan nukelotida dari gen. Umumnya, mutasi insersi dan delesi lebih merusak protin dibandingkan mutasi substitusi. adanya insersi dan delesi ini dapat mengubah pembacaan bingkai (kelompok triplet) informasi genetik. Mutasi seperti ini disebut mutasi bingkai
Mutasi bingkai terjadi apbila jumlah nukleotida yang disisipkan atau dihilangkan bukan merupakan kelipatan 3. semua nukleotida yang merupakan rangkaian akibat inersi atau delesi akan dikelompokkan secara tidak tepat menjadi kodon kodon, hasilnya berupa missense yang meluas atau nonsense
2. Transposisi
Transposisi yaitu melompatnya potongan DNA ke tengah tengah gen. Peristiwa ini mengakibatkan fungsi dari beberapa gen menjadi kacau dan apda beberapa kondisi mengakibatkan gen gen yang awalnya tidak aktif menjadi aktif.
Salah satu contoh mutasi gen pada manusia yang menyebabkan terjadinya perubahan fungsi akibat terbentuknya protin baru yaitu kelainan sickle cell anemina. Gen penderita kelainan ini mengalami penggantian 1 jenis basa dan menghasilkan kesalahan dalam susunan rantai plipeeptida asam amino pada molekul hemoglobin.
Perhatikan susunan nukleotida pada DNA hemoglobin normal dan DNA hemoglobin mutan di samping ini. Hemoglobin yang tidak normal ini menybabkan sel darah merah terbentuk bulan sabit. Sel darah merah abnormal tersebut kebih cepat rusak dari pada sel darah merah normal sehingga penderita mengalami anemia. Anemia yang berat dapat terjadi menimbulkan kematian.
Terjadinya sickle cell anemia di jelaskan dalam uraian berikut
a. molekul DNA mengalami mutasi berupa penggantian basa timin dengan adenin pada rantai nukleotida
b. mRNA menghasilkan triplet kodon GUA (menggantikan GAA)
c. Asam amino yang dihasilkan berupa valin (menggantikan asam glutamat)
d. Molekul hemoglobin yang tersusun dari rantai asam amino abnormal ini dinamakan hemoglobin-S
e. Hemoglobin-S menyebabkan sel darah merah terbentuk seperti bulan sabit. sel darah abnormal tidak mampu mengangkut oksigen secara efisien dan sifatnya cepat rusak sehingga penderita mengalami anemia.
Gen yang mengalami mutasi (gen muta)n penyebab sickle cell anemia bersifat intermediat (kodominan) dalam keadaan dominan homozigot, seseorang akan menderita kelainan tersebut dan menyebabkan kematian. Dalam keadaan heterozigot, kemungkinan menderita sickle cell anemia berkisar 30-40% dan yang lainnya dalam keadaan normas karier. Individu individu heterozigot lebih sedikit menderita sickle cell anemi dan jarang sampaii adanya terhadi kematian.
sumber artikel : buku sekolah
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies. (wikipedia)
Macam Macam Mutasi
Macam Macam mutasi dapat dibedakan berdasarkan materi genetisnya, macam macam sel yang mengalami mutasi, sifat genetiknya, arah mutasi dan kejadiannya.
Berdasarkan genetis yang mengalami mutasi, mutasi dibedakan menjadi dua macam, yaitu mutasi gen dan mutasi kromosom.
a. Mutasi Gen
Mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada susunan dan struktur molekul DNA. Gen merupakan satu urutan khusus dari pasangat nukleotida yang memberikan kode untuk satu polipeptida. Mutasi yang terjadi di dalam satu gen tertentu akan menghasilkan satu bentuk baru atau alel baru dari gen tersebut.
Mutasi gen dapat dibedakan menjadi mutasi titik dan trasposisi.
1. Mutasi Titik
source img : sridianti.com
Mutasi titik, yaitu perubahan kimia pada satu atau beberapa nukleotida di dalam gen tunggal, mutasi ini berlangsung pada proses replikasi DNA dimana terjadi kesalahan peletakan pasangan basa. Oleh karena itu, beberapa mutasi titik dapat menyebabkan berubahnya DNA yang ditranskripsi. Mutasi titik dapat dibedakan atas substitusi pasangan basa, serta insersi dan delesi pasangan basa.
a. Substitusi pasangan basa
pada bab yang lalu, sudah membahas substansi materi genetik, kita sudah mempelajari bahwa basa nitrogen timin berpasangan dengan adenin dan guanin dengan sitosin. Pasangan basa nitrogen ini dihubungkan oleh ikatan hidrogen yang lemah, sehingga atom atom hidrogen dapat berpindah dari satu posisi ke posisi lain pada purin atau pirimin. Perubahan ini di sebut dengan tautomer.
Substitusi pasangan basa merupakan penempatan kembali satu nukleotida dan pasangannya dari rantai komplemen DNA dengan pasangan nukleotida lainnya. Apabila subsitusi terjadi antara basa nitrogen sejenis (pirimidin diganti pirimin atau purin diganti purin). disebut dengan transisi. sedangkan apabila substitusi terjadi antara basa nitrogen tidak sejenis (pirimidin diganti purin atau sebaliknya) disebut dengan transversi.
Beberapa mutasi substitusi tidak memberi pengaruh pada pengkodean protein. hal ini terjadi karena kodon tersebut mengalami perubahan pada pasangan basa dan perubahan suatu kodon menjadi kodon lain diterjemahkan ke dalam asam amino yang sama. Misalnya jika CCG mengalami mutasi substitusi menajdi CCA, maka kodon yang seharusnya dibentuk GGC akan menjadi GGU, akan tetapi asam amino yang dihasilkannya tidak berubah yaitu glisin (ingat kode asam amino untuk glisin adalah GGU, GGC, GGA, dan GGG) oleh karena itu glisin akan tetap disisipkan pada lokasi yang tepat dalam protein
Mutasi substitusi pada umumnya berupa mutasi missense, apa itu mutasi missense? mutasi missense yaitu kodon yang berubah masih tetap mengkode asam amino dan masih dalam rangkaian yang bermakna meskipun bukan rangkaian yang sebenarnya.
Selain itu, ada juga mutasi nonsese. mutasi ini terjadi apabila mutasi titik mengubah suatu kodon untuk asam amino menjadi stop kodon. Hal ini mengakibatkan translasi menjadi terhenti dan rantai polipeptida yang terbentuk lebih pendek dari rantai polipeptida yang dikode oleh gen normal. Umumnya semua mutasi nonsense menghasilkan prtin yang tidak berfungsi.
b. Insersi dan Delesi pasangan Basa
Insersi adalah penyisipan satu atau lebih pasangan nukleotida dan gen. sedangkan delesi adalah pengurangan atau penghapusan atau satu lebih pasangan nukelotida dari gen. Umumnya, mutasi insersi dan delesi lebih merusak protin dibandingkan mutasi substitusi. adanya insersi dan delesi ini dapat mengubah pembacaan bingkai (kelompok triplet) informasi genetik. Mutasi seperti ini disebut mutasi bingkai
source img : biologigonz.blogspot.com
Mutasi bingkai terjadi apbila jumlah nukleotida yang disisipkan atau dihilangkan bukan merupakan kelipatan 3. semua nukleotida yang merupakan rangkaian akibat inersi atau delesi akan dikelompokkan secara tidak tepat menjadi kodon kodon, hasilnya berupa missense yang meluas atau nonsense
2. Transposisi
Transposisi yaitu melompatnya potongan DNA ke tengah tengah gen. Peristiwa ini mengakibatkan fungsi dari beberapa gen menjadi kacau dan apda beberapa kondisi mengakibatkan gen gen yang awalnya tidak aktif menjadi aktif.
Salah satu contoh mutasi gen pada manusia yang menyebabkan terjadinya perubahan fungsi akibat terbentuknya protin baru yaitu kelainan sickle cell anemina. Gen penderita kelainan ini mengalami penggantian 1 jenis basa dan menghasilkan kesalahan dalam susunan rantai plipeeptida asam amino pada molekul hemoglobin.
Perhatikan susunan nukleotida pada DNA hemoglobin normal dan DNA hemoglobin mutan di samping ini. Hemoglobin yang tidak normal ini menybabkan sel darah merah terbentuk bulan sabit. Sel darah merah abnormal tersebut kebih cepat rusak dari pada sel darah merah normal sehingga penderita mengalami anemia. Anemia yang berat dapat terjadi menimbulkan kematian.
Terjadinya sickle cell anemia di jelaskan dalam uraian berikut
a. molekul DNA mengalami mutasi berupa penggantian basa timin dengan adenin pada rantai nukleotida
b. mRNA menghasilkan triplet kodon GUA (menggantikan GAA)
c. Asam amino yang dihasilkan berupa valin (menggantikan asam glutamat)
d. Molekul hemoglobin yang tersusun dari rantai asam amino abnormal ini dinamakan hemoglobin-S
e. Hemoglobin-S menyebabkan sel darah merah terbentuk seperti bulan sabit. sel darah abnormal tidak mampu mengangkut oksigen secara efisien dan sifatnya cepat rusak sehingga penderita mengalami anemia.
Gen yang mengalami mutasi (gen muta)n penyebab sickle cell anemia bersifat intermediat (kodominan) dalam keadaan dominan homozigot, seseorang akan menderita kelainan tersebut dan menyebabkan kematian. Dalam keadaan heterozigot, kemungkinan menderita sickle cell anemia berkisar 30-40% dan yang lainnya dalam keadaan normas karier. Individu individu heterozigot lebih sedikit menderita sickle cell anemi dan jarang sampaii adanya terhadi kematian.
sumber artikel : buku sekolah
Posting Komentar
Posting Komentar
1. Komen yang baik
2. Komen yang tidak mengandung dengan spam
3. Komen yang tidak mengandung SARA
4. Komen sesuai Topik bahasan
Blog Dofollow Page Rank 2, Di anjurkan comment dengan URL/Komentar